Creierul copiilor: două tipuri de autism distincte

O descoperire care schimbă ce știam despre autism

Timp de decenii, specialiștii au observat că autismul se manifestă extrem de diferit de la un copil la altul, fără să poată explica de ce. Unii copii sunt hiperactivi și suprastimulați, alții retrași și subresponsivi. Unii răspund bine la anumite terapii, alții nu. Variabilitatea părea imensă și greu de sistematizat.

Un studiu internațional publicat în revista Nature Neuroscience, coordonat de Istituto Italiano di Tecnologia din Rovereto și de Child Mind Institute din New York, oferă acum un răspuns biologic la această întrebare veche. La nivel cerebral, autismul are un singur tipar neurologic, ci include cel puțin două subtipuri distincte, fiecare cu un model diferit de comunicare între regiunile creierului.

Două creiere, două tipare

Cercetătorii au analizat scanările cerebrale funcționale (fMRI) ale 940 de copii și adulți tineri cu autism, comparându-le cu datele a peste 1.000 de indivizi neurotipici. Datele provin din Autism Brain Imaging Data Exchange (ABIDE), o inițiativă internațională care reunește seturi de date din centre de cercetare din întreaga lume.

Analiza a identificat două subtipuri consistente. Primul, numit hipoconectivitate, se caracterizează prin comunicare redusă între regiunile cerebrale și este asociat cu anumite căi moleculare sinaptice, adică mecanisme care afectează modul în care neuronii transmit semnale între ei. Al doilea, numit hiperconectivitate, prezintă o comunicare excesivă între regiunile creierului și este legat de sisteme biologice imunitare.

Împreună, cele două grupuri reprezentau aproximativ 25% dintre indivizii cu autism incluși în studiu.

Elementul cu adevărat inovator al acestui studiu este metoda. Cercetătorii nu s-au bazat doar pe scanările umane, ci au combinat aceste date cu analiza a 20 de modele de șoareci modificați genetic, fiecare replicând mutații asociate cu autismul uman.

Această abordare le-a permis să conecteze tiparele de conectivitate cerebrală observate prin fMRI cu mecanismele care au loc la nivel celular și molecular. Practic, șoarecii au funcționat ca un sistem de referință biologic: cercetătorii au identificat mai întâi ce procese moleculare au ca efect anumite tipare de conectivitate la animale, apoi au căutat aceleași modele în creierele umane.

Rezultatele s-au confirmat independent în mai multe seturi de date din zeci de centre de cercetare din lume, ceea ce le conferă o soliditate semnificativă.

Ce înseamnă asta pentru copiii cu autism

Cele două subtipuri nu sunt doar diferențe tehnice vizibile pe o scanare. Ele se asociază și cu diferențe în severitatea simptomelor măsurate prin evaluările clinice standard. Copiii din grupul cu hiperconectivitate au tendința de a obține scoruri mai ridicate pe scalele de severitate a autismului.

Mai important, acești markeri biologici cerebrali surprind distincții pe care evaluările comportamentale actuale nu le pot detecta în mod complet. Cu alte cuvinte, doi copii care arată similar la testele psihologice pot avea mecanisme biologice complet diferite la baza condiției lor.

„De zeci de ani observăm o variabilitate tremendă în modul în care se manifestă autismul, dar nu aveam dovezi directe că aceste diferențe reflectă o biologie subiacentă distinctă”, a declarat dr. Alessandro Gozzi, directorul Centrului pentru Neuroștiințe și Sisteme Cognitive de la IIT. „Abordarea noastră ne-a permis să izolăm factori genetici și imunitari specifici și să traducem acele tipare în scanări cerebrale umane.”

Un pas spre medicina de precizie în autism

Cercetătorii subliniază că aceste două subtipuri reprezintă probabil doar o parte din diversitatea biologică a autismului. Pe măsură ce vor deveni disponibile seturi de date mai mari și metodele de analiză se vor rafina, pot apărea subtipuri suplimentare.

Scopul final este unul ambițios, dar concret: tratamente personalizate în funcție de biologia fiecărui copil, nu de simptomele sale comportamentale. Un copil cu hipoconectivitate sinaptică ar putea răspunde la intervenții complet diferite față de unul cu hiperconectivitate imunitară.

Este primul pas serios spre o psihiatrie de precizie în autism, modelată după logica oncologiei moderne, care nu mai tratează „cancerul” în general, ci tumora specifică a fiecărui pacient.